【编者按】
每年2月终究一天是“世界稀有病日”，2023年2月28日，也是第十六个“世界稀有病日”。
稀有病又称“孤儿病”，指患病率很低、很少见的疾病。现在确认的稀有病病种约 7000 种，影响全球 3亿人次。虽然每一种稀有病的患者不多，累加起来的总和发病率却到达1-1.5%。也便是说，每100名新生儿中，就会有至少1名是稀有病患儿。
我国的稀有病总患患者口数挨近2000万，还有数倍的基因携带者。因而，稀有病在我国并不稀有。而且，稀有病患者中，大部分都触及遗传病，其间还有许多人没有意识到疾病就产生在自己身上。
“世界稀有病日”到来之际，汹涌新闻经过口述方式，记载稀有病患者的日子境遇。期望经过这些实在的故事、阅历，引发社会群众对这一集体的重视，给予他们更多协助。
1.73米的个子，43码的鞋子，笑笑（化名）本认为自己仅仅生下来长得像妈妈，手长脚长，直到2015年她的左眼忽然产生晶体脱位，差点失明，她才知道，自己患了一种稀有病：马凡综合征。
马凡综合征，也称为马方综合征，这一疾病已被归入到我国第一批稀有病目录中。
有人将这种疾病称为“天才病”，它较为常见的临床表现包含四肢和手指较长、趾细长不匀称、身高显着超出常人等。揭露材料显现，闻名小提琴家帕格尼尼、美国女排名将海曼、美国领导人林肯都罹患此病。
稀有病也让笑笑饱尝折磨。伴随着左眼晶体脱位而来的，是血管瘤。一次次奔走在大医院，眼科手术、心脏手术……她的生长阅历中，还失去了两位最亲的人：母亲和哥哥。
笑笑11岁那年，母亲在饭后说了句不舒服想躺一瞬间，睡着睡着就没有了呼吸；哥哥一次胸口痛后被确诊为风湿性心脏病，因无钱换心脏医治，26岁就走了。医师揣度，笑笑两位亲人离世，或都与马凡综合征有关。
笑笑的脚，较常人的脚大出许多，有43码。本文图片均为 受访者 供图以下是笑笑的自述：手长脚长，或许是一种病？
我本年42岁，来自四川凉山州一个乡村家庭。回想起我小时分的日子，爸爸、妈妈、哥哥和我，一家四口，日子本来平平夸姣，但不幸却一次次袭来。
我的家庭变故从我11岁那个夜里开端。那晚，妈妈说她不舒服想去躺一瞬间，就进了卧室。爸爸忙完了手上的活，叫了一声妈妈，没有得到她的回应，进入眠房一看，妈妈横躺在床上，爸爸恶作剧地掐了下妈妈的腿说道：你要睡觉就好好躺着睡。妈妈仍是没有应对，爸爸着急了，用手凑到了妈妈的鼻子下，她现已没有呼吸了。
妈妈的意外离去，让咱们这个本就贫穷的家庭更为绰绰有余。为了节省开支，读六年级的我停学了，跟着爸爸下地干起了农活。为了家庭生计，我的哥哥在初中时也停学外出打工，家里的经济才牵强好转一些。
但美好并没有幻想的那么简略。1999年的一天，哥哥忽然胸口痛，爸爸让他赶忙去医院，哥哥一向没告知咱们他在医院的查看成果。一次，我给哥哥清洗枕套时，才看到哥哥藏起来的查看单，上面居然写着：风湿性心脏病。
其时，我将这事告知了爸爸，爸爸立马瘫坐在地，咱们俩抱头痛哭，心里呐喊着：为什么老天要这么对咱们一家人。
之后，咱们把哥哥送去西昌市的一家大医院看病，医师告知咱们，哥哥的病很难治，要想治好只需换心脏，可是换心脏要二三十万。即便能筹到这个钱，也或许由于等不到适宜的心脏，眼睁睁看着哥哥走。
咱们拿不出那么多钱，只能先住院保存医治。住院半个月没有好转，开了药回家养病，就这样拖了三年多。2004年正月初二，哥哥说心脏痛得撕心裂肺，送去医院急诊，医师说没救了，让咱们回家。
2004年二月初四早上，哥哥走了，那时他才26岁。逝世前的一个月，哥哥曾拉着我的手说：“你给我一包老鼠药吧，这样活着好累……”其时，我心如刀绞。
11年后，“不幸”又来临到了我的身上。
2015年的一天，我忽然什么都看不到了，去医院确诊，我的左眼晶体全脱位，需求马上手术，不然将会失明。其时，西昌市做不了这个手术，我火速赶到了攀枝花的一家医院，医师看到我的表面体征后，初步判断我或许是一名“马凡综合征”患者。
这是我人生中第一次传闻“马凡综合征”。医师询问了我的宗族史，还帮我做了相关查看，终究确诊我是一名稀有病患者——马凡综合征患者的实际。这是一种遗传性疾病，我的妈妈和哥哥也和我有着相同的特色：手长脚长，都长得很瘦、很高，我的妈妈身高1.7米，我的身高1.73米，我的哥哥1.8米，我的鞋子都比一般女人大出许多，43码。但咱们怎么会知道，这竟或许是一种病？！
从小时分起，笑笑的手就比常人要大体长。
笑笑的43码的鞋子。其时我的左眼视力0.01，右眼晶体半脱位。2015年和2016年我先后做了两次手术，医治了我的双眼。现在我想起来，是我小时分忽视了眼睛。从我记事起，我的视力就欠好，黑板上的字一向看不清，大部分时分，我只能靠我的耳朵帮着去学习，或许问问同桌，黑板上的字一向靠我去蒙去猜，想到家里条件欠好，从小我就一向瞒着家人这个作业。
在我第2次眼部手术期间，我的老公又被确诊出肺癌，跑了许多当地的大医院，前后医治花了二十多万，家庭债台高筑，但终究他仍是脱离了我和咱们其时年幼的孩子。
历经两次心脏手术，持续吃药医治
为了撑起这个家，我到广州打工，由于要赶快偿还债务，我挑选了去快递公司上夜班，这个作业待遇略微高一些，我不敢歇息，上了两年多，没请过一天假，日子虽然很苦，但只需我和家人安全健康，我就很快乐了。
但是，我一度没有等来“好运”。2019年3月23日，我感觉到了腰痛，痛了一个礼拜，忍不了才去医院查看，还认为是骨质增生，吃点药就能好，但拿到查看陈述时我傻眼了，医师告知我，我患有主动脉瘤，需求赶快做手术。
我拿着陈述单，安慰自己没事，或许查看出错了。过了几天仍是腰痛，我就去了广州市中山医院再次查看，成果相同，医师告知我状况很危殆，需求预备30万做手术。
30万！这对我来说，简直是一个天文数字。我无法接受这样的实际，那时分十分牵挂自己的妈妈、老公，还有我的哥哥，但他们都脱离了我。
孤单和无助伴随着我。我曾想过一笔勾销，但我还有孩子，孩子不能没有爸爸又没有妈妈。受限于实际条件，我计划抛弃医治，活到哪天算哪天。
随后有个很偶尔的时机，一位病友主张我找北京康心马凡综合征关爱中心主任常继国寻求协助，常主任相同也是一名马凡综合征患者。抱着试试的心境，我给他打了电话，其时我欠了许多外债，身上也没什么钱看病，常主任很热心肠告知我：“别怕，先去做一个超声看看，成果出来告知我。”
我还记得，其时由于我的儿子清晨两点多骑车在路上晕倒、全身生硬不能动弹，我忙着送孩子去医院、忧虑孩子病况，把自己的事抛诸脑后。常主任还发来音讯问我查看的发展，我告知了他孩子的状况，说自己没有去查看。他耐心肠告知我，“手术也不是不能再等等，别怕，能够回家先养着，等半年复查看看成果，假如产生血管扩张就再进行手术。”他还说，会想方法帮我处理医治费用的问题。
有一次，我在病友群里看到有人共享了全国马凡病友会的音讯。这个会议每年都在上海德达医院举行，2019年8月，我第一次参加了这个病友会，其时我也想着能来亲眼看看常主任。经过这个大会，我学到了许多关于这个疾病的常识，咱们一同沟通病况，我的收成很大，不再惧怕这个疾病，但说起手术，仍是爱莫能助。
确诊陈述上清晰了马凡综合征。2020年8月13日，我突发急性A型主动脉夹层。其时，我查阅了一些网上的材料：马凡综合征常伴有心血管体系反常，主动脉夹层便是其间一种致死的原因。运动、外伤、高血压和妊娠均会诱发主动脉夹层构成和急性主动脉决裂，导致患者因大出血休克而猝死，患者的天然寿数均匀仅为32岁。其时，我拿着身上仅剩余的2000元，坐火车，再转飞机，来到上海医治。我还记得，我其时咨询了常主任，是否要做心脏手术，他的答复是要做，他让我去找上海德达医院的孙立忠院长，他专门做这方面的手术。
我到了医院急诊，那时我人是半清醒状况的，医师告知我需求马上手术。那时我儿子在老家筹钱，在我拿不出手术费的时分，孙立忠院长和他的团队就帮我做了手术，我很感恩他们对我的协助。我的第2次胸腹主动脉置换术是在2022年8月4日完结的，很顺畅。
历经两次心脏手术，我现已像正常人相同了。特别感谢常主任和孙院长，是他们让我重生。没有他们，我或许现已不在人世了！
虽然我知道，作为一名马凡综合征患者，我的表面特征很难改动，现在阅历了手术，我不再有腰痛的老毛病，也不必忧虑血管随时产生决裂。
现在，我和儿子相依为命，咱们回到了四川老家，日子回归到了平平。虽然我每天还需求吃药来进行医治，但药物担负还在接受范围内，这一切我都很知足了！
医师告知我，我的妈妈和哥哥离世，或许都与“马凡综合征”有关。假如有这一稀有病宗族史、或许是存在胸廓脊柱变形以及眼部病变如晶状体脱位、四肢长、手指脚趾长的人群，要及早确诊。
终究我期望，有更多的人看到我的故事，了解这种叫做马凡综合征的稀有病。假如能提前知道这种疾病的存在，我的两位至亲就不会早早脱离。或许，人生还有许多或许。
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